clinvar数据库简介

Ⅰ 自己如何查decipher数据库

有以下多种查看方式：
1. Genome browser通过基因组浏览器来查看染色体特定位置，特定基因或者cytoband区域的变异分布情况。
2. Phenotype browser，可以查看各种表型对应的信息。
3. Genes，以基因为单位，展示了与疾病表型相关的基因组变异所在的基因。
4. CNV Syndromes，展示了与发育障碍综合征相关的CNV变异。
5. Gene Disorders，clinvar数据库中与表型相关的基因变异信息。

Ⅱ 怎样用hgmd查基因是突变是否致病

HGMD，Clinvar数据库可以查询，不过需要人工进行矫正，判断依据可以根据ACMG2015的指南来。

Ⅲ 某位懂遗传的大神看一下，这两行出现在系谱下是什么意思 c.1454G>C p.R485P

1、先说你给的c.1454G>C (p.Arg485Pro)，该突变gene是ATP6V1B2，rs730882177。clinvar数据库收录该突变是致病性变异，根据美国遗传协会位点致病性判定指南ACMG，该位点的致病性临川意义为明。相关的疾病为Zimmermann-Laband 综合征，该位点具体的致病性要根据家族史来判定。
2、根据现在的家系图谱，父母亲均正常，儿子患病。该突变可能是新发突变。建议对其父母做该位点的一代测序验证。Zimmermann-Laband 综合征是罕见的常染色体显性遗传病。后

代遗传的概率为1/2，建议受检者及其爱人做好产前遗传咨询。

Ⅳ 中国科技前景

科技正以指数级的速度发展，日新月异的环境正在带给我们更为广阔的畅想空间。毫无疑问，一年后的情况将和今天有很大的不同。过去的一年是科技领域新产品和新思想蓬勃发展的一年，新的一年同样将是科技领域大放异彩、让我们大开眼界的一年，科技行业的发展趋势如下：

1、物联网：市场竞争白热化

在2018年，物联网已经在各层面逐步落实，各方面应用有显著提升。例如，全球各地逐渐使用低功耗广域物联网、物联网开始融入边缘运算与人工智能、各垂直应用领域持续智慧升级。由于技术与基础建设的完备，在接下来一年里，物联网企业的核心与商业价值将得以尽情释放。然而，随着市场竞争强度的增加，企业的物联网商业模式投资成本效益面临新的考验，能否实现长期获利目标，将在2019开始凸显。

 2、医疗科技：开创产业新格局

 2018年里，美国FDA继续推动21世纪医疗法案的改革，对于数字医疗与次世代基因定序医疗应用的监管更加严格。其中，医疗软件所扮演的角色越来越重要，单纯软件接入疾病治疗，ICT结合药物等都将成为新形态的治疗模式，数字疗法渐成体系。此外，手术导航系统与手术机器人将会实现新的整合，将各类影像技术与医疗影像、分子医学影像、AR和MR融合起来，从而建构完善的智慧微创手术系统。在基因检测方面，NGS往临床应用端发展已经成为不可逆转的趋势，在美国FDA监制的标准化基因数据库ClinVar与ClinGen以及对定序数据算法验证的PrecisionFDA，NGS在后端定序数据实现应用，都可能会充当未来临床应用市场的竞争核心，与新疗法共同实现精准医疗。

 3、5G：进入商用部署冲刺阶段

 2019年，5G技术的产品研发和商用部署将进入最后的冲刺，中国、美国、日本、韩国等主要的5G技术研发国家的运营商将会持续扩充5G商用规划，5G智能手机也有望在2019年面世。5G技术的应用，除了提供更高速的联网体验以及更大频宽之外，也能够支持移动VR/AR游戏，高画质影音，大规模物联网、远距手术机器人等领域。作为通用目的技术，5G将全面构筑经济社会数字化转型的关键基础设施，从线上到线下、从消费到生产，从平台到生态，推动我国数字经济发展迈上新台阶。到2020年中国或成为全球最大5G市场。

5G直接和间接经济增加值贡献（万亿元）
 
数据来源：工信部

 4、智能手机：性能继续提升

 据业内人士分析，智能手机领域在接下来一年将在对现有功能进行更深一步优化，包括全屏幕、更加极致的小面积Notch等。同时，各种手机搭载生物识别的比例更多，采用三镜头提升照相性能等。同时，随着当前柔性AMOLED技术不断成熟，加上5G技术应用落地推进，按照目前的技术，可5G手机、折叠屏幕的手机也将在2019年研发出来。此外，在技术演进和成本越来越低的情况下，原本只应用于专属机种的光学式屏下指纹识别技术，也有望在2019年在中高端手机中应用。

Ⅳ 常用医学中文数据库有哪几种，有何特点

医学文献常用数据库：Pubmed
我常用很多跟遗传病有关的数据库，有：OMIM（人类孟德尔遗传数据库）、HGMD（人类基因突变数据库）、Clinvar（NCBI临床突变数据库）、gnomAD（人群频率数据库）、dbSNP（人群频率数据库）、InterVar（位点致病性评判）、GeneReviews（疾病数据库）、PharmGKB（药物基因组数据库）、常用预测软件数据库。
跟CNV分析有关的数据：DGV（基因组变异数据库）、Decipher（拷贝数变异数据库）、ClinGen数据库（剂量敏感判断数据库）、UCSC Genome Browser（基因组浏览器）。
表型库：HPO（人类本体表型库）、CHPO
上面是我常用的数据库，不知是不是您问的内容，当然查文献最多还是在pubmed。